Nobel per la chimica a Charpentier e Doudna. Cosa sono le forbici genetiche?

La francese Emmanuelle Charpentier e l’americana Jennifer A. Doudna hanno escogitato un metodo noto come CRISPR-cas9 che può essere utilizzato per modificare il DNA di animali, piante e microrganismi. Ciò è valso alle ricercatrici l’ambito premio Nobel per la Chimica.

Questa tecnologia ha avuto un impatto rivoluzionario sulle scienze della vita, sta contribuendo a nuove terapie contro il cancro e può realizzare il sogno di curare le malattie ereditarie. Il lavoro consente tagli laser nelle lunghe stringhe di DNA che compongono il “codice della vita”, consentendo agli scienziati di modificare con precisione geni specifici per rimuovere errori che portano a malattie negli esseri umani.

“C’è un enorme potere in questo strumento genetico, che ci riguarda tutti“, ha detto Claes Gustafsson, presidente del Comitato per il Nobel per la Chimica. “Non solo ha rivoluzionato la scienza di base, ma ha anche prodotto colture innovative e porterà a nuove cure mediche rivoluzionarie“.

Utilizzando le forbici genetiche CRISPR / Cas9, è ora possibile cambiare il codice della vita nel corso di poche settimane. Gustafsson ha detto che, di conseguenza, qualsiasi genoma può ora essere modificato “per riparare il danno genetico”.

Il dottor Francis Collins, che ha guidato la ricerca della mappatura del genoma umano, ha detto che la tecnologia “ha cambiato tutto“; ora si conosce il metodo per affrontare le malattie con una causa genetica, come l’anemia falciforme.

Ma molti hanno anche avvertito che la tecnologia solleva serie questioni etiche e deve essere utilizzata con estrema attenzione. Gran parte del mondo è diventata consapevole del CRISPR nel 2018, quando lo scienziato cinese He Jiankui rivelò di aver contribuito a creare i primi bambini al mondo modificati geneticamente. Il suo lavoro è stato denunciato come sperimentazione umana non sicura, ed è stato condannato al carcere in Cina.

A settembre, un gruppo internazionale di esperti ha pubblicato un rapporto affermando che è ancora troppo presto per provare a creare bambini modificati geneticamente perché la scienza non è abbastanza avanzata da garantirne la sicurezza, ma hanno mappato un percorso per i paesi che vogliono prenderlo in considerazione.

“Essere in grado di modificare selettivamente i geni significa che stai giocando a fare Dio in un certo senso“, ha detto il presidente dell’American Chemistry Society Luis Echegoyen, professore di chimica presso l’Università del Texas El Paso.

Charpentier, 51 anni, ha parlato dello shock della vittoria. “Stranamente mi è stato detto un certo numero di volte (che avrei vinto), ma quando succede sei molto sorpreso e fai fatica a crederci“, ha detto ai giornalisti per telefono da Berlino dopo che il premio è stato annunciato a Stoccolma dalla Royal Swedish Academy of Sciences. “Ma ovviamente è reale, quindi devo abituarmi.”

Alla domanda sul significato della vittoria di due donne, Charpentier ha detto che, sebbene si consideri prima di tutto una scienziata, “riflette il fatto che la scienza diventa più moderna e coinvolge più donne leader“.

Questa è la prima volta che una squadra tutta al femminile ha vinto un premio scientifico. Nel 1911, Marie Curie fu l’unica destinataria del premio per la chimica, così come Dorothy Crowfoot Hodgkin nel 1963. Nel 1983, Barbara McClintock vinse il Nobel per la medicina.

Doudna ha raccontato all’Associated Press della propria sorpresa, compreso il fatto di aver saputo di aver vinto da un giornalista.

“La mia più grande speranza è che sia usato per il bene, per scoprire nuovi misteri in biologia e per avvantaggiare l’umanità“, ha detto Doudna, che è affiliato con l’Università della California, ed è pagato dall’Howard Hughes Medical Institute, che supporta anche AP’s Dipartimento di Salute e Scienza.

La ricerca rivoluzionaria condotta da Charpentier e Doudna è stata pubblicata nel 2012, rendendo la scoperta molto recente rispetto a molte ricerche vincitrici di Nobel, che spesso viene onorata solo dopo che sono passati decenni.

Parlando ai giornalisti della Max Planck Unit for the Science of Pathogens di Berlino, che lei guida, Charpentier ha detto che nonostante sia stato recentemente sviluppato, il metodo è ora ampiamente utilizzato dagli scienziati che ricercano malattie, sviluppano farmaci e progettano nuove piante.

Tra le terapie più promettenti già in fase di sviluppo ci sono le malattie degli occhi e le malattie del sangue, come l’anemia falciforme e la beta talassemia, ha detto. Potrebbe anche avere applicazioni nel campo in crescita dell’immunoterapia contro il cancro.

Il Broad Institute di Harvard e il MIT sono stati coinvolti in una lunga battaglia giudiziaria per i brevetti sulla tecnologia CRISPR, e molti altri scienziati hanno svolto un lavoro importante su di essa, ma Doudna e Charpentier sono stati onorati di premi per averlo trasformato in uno strumento facilmente utilizzabile.

Il prestigioso premio viene fornito con una medaglia d’oro e un premio in denaro di 10 milioni di corone (più di 1,1 milioni di dollari), per gentile concessione di un lascito lasciato più di un secolo fa dal creatore del premio, l’inventore svedese Alfred Nobel. L’importo è stato aumentato di recente per adeguarsi all’inflazione.

Lunedì, il Comitato Nobel ha assegnato il premio per la fisiologia e la medicina per aver scoperto il virus dell’epatite C. Il premio di martedì per la fisica ha premiato le scoperte nella comprensione dei misteri dei buchi neri cosmici.

Gli altri premi riguardano lavori eccezionali nei campi della letteratura, della pace e dell’economia.

“C’è un enorme potere in questo strumento genetico, che ci riguarda tutti. Non solo ha rivoluzionato la scienza di base , ma ha anche prodotto colture innovative e porterà a nuove cure mediche rivoluzionarie“, afferma Claes Gustafsson, presidente del Comitato per il Nobel per la chimica.

Come spesso accade nella scienza, la scoperta di queste forbici genetiche è stata inaspettata. Durante gli studi di Emmanuelle Charpentier sullo Streptococcus pyogenes, uno dei batteri che causano più danni all’umanità, ha scoperto una molecola precedentemente sconosciuta, il tracrRNA. Il suo lavoro ha dimostrato che il tracrRNA fa parte dell’antico sistema immunitario dei batteri, CRISPR / Cas, che disarma i virus scindendo il loro DNA.

Charpentier ha pubblicato la sua scoperta nel 2011. Lo stesso anno ha avviato una collaborazione con Jennifer Doudna, una biochimica esperta con una vasta conoscenza dell’RNA. Insieme, sono riuscite a ricreare le forbici genetiche dei batteri in una provetta e a semplificare i componenti molecolari delle forbici in modo che fossero più facili da usare.

In un esperimento epocale, hanno poi riprogrammato le forbici genetiche. Nella loro forma naturale, le forbici riconoscono il DNA dai virus, ma Charpentier e Doudna hanno dimostrato che potevano essere controllati in modo da poter tagliare qualsiasi molecola di DNA in un sito predeterminato. Dove viene tagliato il DNA è quindi facile riscrivere il codice della vita.

Da quando Charpentier e Doudna hanno scoperto le forbici genetiche CRISPR / Cas9 nel 2012, il loro utilizzo è esploso. Questo strumento ha contribuito a molte importanti scoperte nella ricerca di base e i ricercatori sulle piante sono stati in grado di sviluppare colture che resistono a muffe, parassiti e siccità. In medicina sono in corso sperimentazioni cliniche di nuove terapie antitumorali e il sogno di poter curare malattie ereditarie sta per realizzarsi.

Queste forbici genetiche hanno portato le scienze della vita in una nuova epoca e, in molti modi, stanno apportando il massimo beneficio all’umanità.