I marcatori molecolari ed il loro uso nella diagnosi e nella terapia
Il termine marcatore molecolare (marker) ha, ad oggi, preso piede sia in clinica che tra i meno esperti in campo medico. Spesso infatti sentiamo parlare dai media o dai medici di markers o marcatori e, data la loro importanza, sulla loro presenza si basa il quadro clinico e la terapia da applicare al paziente. Andiamo insieme ad approfondire il significato di questi marcatori molecolari per poter conoscere meglio queste “strane” sigle e conoscerle un po’ più da vicino.
Leggendo un referto medico spesso si può notare la presenza di una sigla che ai meno esperti potrebbe risultare non degna di considerazione, ma, al contrario, la presenza di quella particolare sigla può risultare oggi determinante al fine di indirizzare la terapia in maniera specifica per ogni paziente e permettere ai medici di essere più accurati nel trattamento di determinate patologie.
Le cellule che sono presenti all’interno del nostro corpo, hanno la capacità di rilasciare alcuni segnali, di esporre sulla loro superficie oppure immagazzinare al loro interno alcuni segnali (spesso sono proteine). Ogni segnale è finemente regolato ed importante per il buon funzionamento cellulare e per il benessere dell’individuo. Nel momento in cui subentra una patologia, questi segnali possono cambiare e la cellula può presentare sulla sua superficie o rilasciare dei segnali diversi o in diversa quantità. Proprio su questo principio si basa l’importanza dei marcatori, ovvero questi “segnali” che la cellula malata espone all’ambiente esterno e fa sì che cambi il suo comportamento con conseguente sviluppo della malattia.
Con l’aiuto della ricerca scientifica, ad oggi, ricercatori e medici sono in grado di leggere questi marcatori e di riconoscerli per poter sviluppare dei trattamenti mirati, proprio in base alla loro presenza a livello cellulare. Come si individuano ad oggi i marcatori? Generalmente se i marcatori sono rilasciati dalle cellule nell’ambiente esterno è sufficiente un prelievo sanguigno ed in altri casi se le cellule esprimono i marcatori sulla loro superficie è necessaria una biopsia.
Vediamo alcuni esempi di markers in campo oncologico. Alcuni marcatori sono ormai entrati nel nostro lessico ed abbiamo imparato a riconoscerli, uno tra questi è il PSA, prostate specific antigen, marcatore rilasciato a livello sanguigno che, quando presente in valori anomali, può indicare la presenza di un disturbo alla prostata oppure di un tumore. Un altro marker rilevabile con un prelievo è il CA-125. Questo “segnale” viene prodotto dall’ovaio ed è indicatore di presenza di tumore ovarico o di recidive. ER(estrogen receptor)/PR(progesterone receptor) sono marcatori individuabili tramite biopsia e sono importantissimi per la terapia del tumore alla mammella.
Grazie alla ricerca scientifica, in futuro, avremo la possibilità di scoprire ulteriori marker molecolari che potranno essere fondamentali nel riconoscimento precoce dei segnali cellulari, indicatori di un malfunzionamento e, di poter intervenire con dei trattamenti mirati per ogni paziente.
Qui la lista dei marcatori conosciuti ad oggi ed utilizzati in clinica
